Epilessia e autismo: individuata nuova causa in un gene

La scoperta grazie agli studiosi del Gaslini di Genova e ai loro colleghi dell’University College of London

I ricercatori dell’ospedale pediatrico Giannina Gaslini di Genova hanno individuato in un gene una nuova causa di epilessia e autismo infantile. Lo studio, pubblicato sull’American Journal of Human Genetics, è stato condotto da Vincenzo Salpietro, ricercatore pediatra presso l’Unità operativa complessa di Neurologia pediatrica e malattie muscolari del Gaslini e dell’Università di Genova in collaborazione con il Laboratorio di Neurogenetica dell’University College of London (UCL) diretto dal professor Henry Houlden e con il Laboratorio di Biochimica della stessa università diretto da James Rothman, premio Nobel per la Medicina 2013 per le sue scoperte in merito alla trasmissione delle sinapsi, che rappresentano la sede della comunicazione e del passaggio dei segnali tra i neuroni.

Comunicazione anomala tra sinapsi

I ricercatori hanno studiato un gruppo di bambini affetti da autismo, epilessia resistente ai farmaci, disturbi del linguaggio e disordini del movimento provenienti da Italia, Spagna, Francia e Stati Uniti e hanno identificato, grazie a tecnologie di analisi genetiche di nuova generazione, mutazioni in un gene chiamato VAMP2. Gli effetti delle mutazioni rilevate hanno messo in evidenza un’anomala comunicazione tra neuroni a livello delle sinapsi causata da una possibile alterazione del corretto rilascio di particolari strutture (le “vescicole”) che trasportano i neurotrasmettitori.

Terapie più precise e personalizzate

Con l’utilizzo delle nuove tecniche di sequenziamento del Dna sono sempre più i casi di patologie neurologiche rare che possono essere diagnosticate da un punto di vista molecolare, con importanti ricadute sul decorso della malattia e in certi casi anche per la terapia dei bambini affetti da queste patologie. «Questa ricerca conferma l’importanza del ruolo delle sinapsi nei disordini del neurosviluppo – afferma Carlo Minetti, direttore scientifico dell’Istituto Gaslini -. Oggi trovare il gene difettoso che causa queste rare patologie ci offre la grande opportunità di poter fornire alle famiglie possibili informazioni sull’evoluzione della malattia, e in alcuni casi terapie ‘di precisione’ che tengono conto delle differenze individuali e possono talvolta fornire strategie di prevenzione per le famiglie e cure personalizzate per ogni bambino».

Miriam Cesta

Miriam Cesta

Giornalista professionista, collabora con diverse testate dedicate al mondo della salute, della medicina e del benessere.

Miriam Cesta

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