Cancro, (quasi) completa la mappatura genetica

Un passo avanti fondamentale per comprendere cause, sviluppo ed evoluzione di diversi tipi di tumori

In questo modo si potranno gettare le basi per lo sviluppo di nuove classificazioni e diagnosi in ambito oncologico, puntando a terapie sempre più personalizzate

Hanno esaminato il codice genetico di 2658 persone affette da tumore e studiato 38 tipi di neoplasie, dando vita alla più grande banca dati sul Dna del cancro. A mettersi all’opera, tra laboratori e corsie d’ospedale, un team internazionale di più di mille ricercatori che ha lavorato contemporaneamente per più di 10 anni in 37 Paesi, pubblicando i risultati ottenuti dai loro studi in ben 22 articoli su varie riviste scientifiche. Il progetto, che si chiama Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG) e di cui si parla nell’articolo pubblicato su Nature, è stato in grado di delineare l’identikit del cancro più accurato fino a oggi, fornendo un quadro quasi completo di tutti i tumori conosciuti.

Tra i protagonisti dello studio l’università di Verona che dal 2010 rappresenta l’Italia nel Consorzio internazionale genoma del cancro.  Il team multidisciplinare è coordinato da Arc-Net, centro di ricerca applicata dell’Ateneo e dell’Azienda ospedaliera universitaria integrata diretto all’anatomopatologo Aldo Scarpa.

Un puzzle di cui si conosceva solo l’1%

“Il cancro – spiegano i ricercatori – è come un puzzle da 100 mila pezzi, e fino a oggi mancava alle nostre conoscenze il 99% dei pezzi”. Un’enorme lacuna che, grazie al lavoro di più di 1300 scienziati di 37 Paesi, è stata ora in gran parte colmata.

Gli studi precedenti si erano concentrati sull’1% del genoma, che è quella parte del Dna che codifica per le proteine. Il progetto Pcawg ha invece esplorato in modo molto più dettagliato il restante 99% del genoma, comprese le regioni chiave che controllano l’accensione e lo spegnimento dei geni. 

Un universo complesso

Un tumore, spiegano gli studiosi, è una versione corrotta delle nostre cellule sane: le mutazioni che impattano sul nostro patrimonio genetico cambiano le nostre cellule fino a quando, alla fine, queste non iniziano a crescere e a dividersi in modo incontrollato. Il lavoro degli studiosi mostra che l’universo-cancro è enormemente complesso poiché il nostro Dna viene colpito da migliaia di diverse combinazioni di mutazioni, e la sfida è capire quali di queste mutazioni evolverà in neoplasia e quali, invece, possono essere tranquillamente ignorate.

Le mutazioni fondamentali

Il progetto ha scoperto che i tumori delle persone contengono, in media, tra le quattro e le cinque mutazioni fondamentali che guidano la crescita del cancro: potenziali punti deboli che, in futuro, potrebbero essere attaccati con trattamenti personalizzati per inibire lo sviluppo della neoplasia. Tuttavia, il 5% dei tumori si sviluppa pur non presentando queste mutazioni fondamentali: questo significa, spiegano i ricercatori, che nonostante i grandi passi in avanti fatti c’è ancora molta ricerca da fare.

Stesso tumore, stessa terapia, risposte differenti

“Questo lavoro – spiega Scarpa – aiuta a rispondere ad uno dei più importanti e fino ad oggi irrisolti quesiti della medicina: perché due pazienti affetti da quello che sembra uno stesso tipo di tumore possono avere esiti molto diversi e rispondere in maniera diversa alla stessa terapia? I risultati del progetto Pcawg mostrano che le ragioni di questi diversi comportamenti sono scritte nel Dna. Il genoma del tumore di ogni paziente è unico, ma esiste una serie finita di schemi ricorrenti. Queste nuove informazioni daranno vita a studi che permetteranno di identificare tutti questi schemi per ottimizzare la diagnosi e il trattamento”.

Cure personalizzate e diagnosi precoci

Le nuove conoscenze ottenute potrebbero consentire, oltre che di personalizzare i trattamenti tumorali in base a ciascun paziente, di sviluppare metodi per diagnosticare il cancro molto precocemente: gli scienziati hanno infatti anche dimostrato che più di un quinto dei tumori lascia la propria traccia nell’organismo anni o addirittura decenni prima che inizi a svilupparsi effettivamente.

articolo aggiornato il 12/02/2020

Miriam Cesta

Miriam Cesta

Giornalista professionista, collabora con diverse testate dedicate al mondo della salute, della medicina e del benessere.

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Miriam Cesta

Miriam Cesta

Giornalista professionista, collabora con diverse testate dedicate al mondo della salute, della medicina e del benessere.

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